Gravidanza

Test dna fetale, domande e risposte

Che cos’è, come funziona e quanto costa. Qual è la sua attendibilità e in che momento della gravidanza va fatto. Tutte le risposte della dott.ssa Vera Bianchi, specialista in Genetica Medica

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Test dna fetale, domande e risposte

«Il test del dna fetale è un test di screening probabilistico, non invasivo: non sostituisce gli esami invasivi, che sono di tipo diagnostico. Si tratta di uno screening molto potente che calcola la probabilità di alcune condizioni cromosomiche: la Trisomia 21 (Sindrome di Down), la Trisomia 13 (Sindrome di Patau) e la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)». Vera Bianchi, medico chirurgo specialista in Genetica Medica del Santagostino risponde a tutti i dubbi delle donne in gravidanza in merito al test del dna fetale.

Test dna fetale, traslucenza nucale e btest a confronto

«Nel percorso che prende il nome di screening del primo trimestre, oggi consideriamo il test del dna fetale come complementare agli esami canonici che sono il Bi test/test combinato/ultrascreen o la singola traslucenza nucale», spiega la dott.ssa Bianchi.

«Il comunemente chiamato Bi test è più completo rispetto alla sola misurazione della traslucenza nucale. Dà la possibilità di conoscere attraverso anche I’analisi di due ormoni la funzionalità della placenta e la crescita fetale nell’ultimo trimestre gravidico. Si tratta di un esame a 360 gradi intorno alla donna, perché valuta la parte ostetrica, quella ecografica e quella cromosomica».

I primi test del dna fetale sono arrivati in Italia nel 2011, le linee guida del ministero della Salute del 2015 hanno cercato di regolamentare questa offerta come test del primo trimestre di gravidanza. «In queste linee guida la Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia (S.I.G.O.) e la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) danno delle proposte rispetto al test del dna fetale: sarebbe ideale accompagnare l’ecografia del primo trimestre (almeno la traslucenza nucale) con il test del dna fetale».

Test dna fetale costo

Nel 2018 le linee guida del ministero sono state aggiornate, e una ulteriore revisione è avvenuta dopo due anni nel 2020, a fronte del miglioramento delle conoscenze. Nella proposta del 2018 la SIGU ha pensato gli scenari per il futuro riguardo al test del dna fetale. Attualmente non è entrata nella pratica clinica la totale copertura da parte del Sistema Sanitario Nazionale. Esiste un progetto pilota in questo senso nella Regione Emilia Romagna, mentre la Regione Toscana partecipa a una quota di copertura del costo sostenuto dalle pazienti.

«Per il test che si concentra sui cromosomi della Sindrome di Down e sulle Trisomie 13 e 18, il costo va da un minimo di 150 a un massimo di 900 euro. Vi è inoltre la possibilità di conoscere il sesso fetale», spiega la specialista. Il costo dei test dipende da molteplici fattori tra i quali, per alcuni kit, la spedizione negli Stati Uniti.

Test dna fetale opinioni, le indicazioni delle società scientifiche

«Non abbiamo ad oggi delle linee guida nazionali che indichino se fare il test del dna fetale prima o dopo la traslucenza nucale, ma dal 2015 ne viene raccomandata l’esecuzione. Possiamo considerare quelle del 2015 come le uniche linee guida che al momento raccomandano almeno un controllo ecografico dopo la undicesima settimana. Tale controllo è volto anche all’identificazione precoce di malformazioni come ad esempio le cardiopatie (per le quali l’incidenza è di un bambino su 400). Vi è poi la possibilità di completare le informazioni ecografiche con il test del dna fetale», afferma la dottoressa Bianchi.

«Raccomandiamo di fare soltanto la ricerca degli stessi cromosomi indagati nel Bi test: Sindrome di Down e Trisomie 13 e 18 (Sindrome di Patau e Sindrome di Edwards). Per le altre ricerche, al di fuori dei tre cromosomi citati, gli ampliamenti non sono supportati da casistiche scientifiche estese. Non sussiste, cioè, un supporto della letteratura scientifica tale da indicarne l’applicazione a tutta la popolazione».

Il percorso auspicabile per la paziente è quello che prevede la figura del medico genetista nel colloquio che avviene prima della decisione di sottoporsi al test. In questa occasione sono spiegati i pro e i contro, la possibilità di falsi positivi e falsi negativi e l’opportunità di verifica quando il risultato è nullo o parziale. Un secondo colloquio è previsto nel momento della restituzione del referto. Al Santagostino è previsto un percorso del tipo appena descritto.
Nella sede di Milano Santagostino Donna nel corso della stessa giornata è possibile sottoporsi allo screening del primo trimestre e avere un colloquio con il medico genetista per ricevere informazioni sul test del dna fetale.

Come funziona: modalità, tempi e attendibilità del test del dna fetale

«L’esame del dna fetale si esegue a partire dalla settimana indicata dalla casa madre del test. Non esiste un termine ultimo per la sua esecuzione ma, convenzionalmente, sarebbe indicato entro la sedicesima settimana di gestazione, per valutare eventuali approfondimenti successivi, la cui tempistica deve rispettare i termini della legislazione italiana (legge 194/78) riguardo a un’eventuale interruzione volontaria della gravidanza»

Il margine di errore è inferiore all’1 per cento per i falsi negativi. L’attendibilità supera quindi il 99%. «I falsi positivi dipendono dal cromosoma. Sono molto bassi per la Sindrome di Down. Per i cromosomi 13 e 18 possono essere più alti. Il genetista, in accordo con il ginecologo curante, in casi di esito ad alto rischio proporrà alla madre quali percorsi di verifica potrebbero essere più opportuni, esame invasivo o percorsi ecografici», precisa la genetista.

Per fare il test non è necessario essere a digiuno. Chiaramente essendo un esame non invasivo eseguito tramite un semplice prelievo del sangue, non comporta rischio di aborto, un rischio che interessa invece in percentuali variabili gli esami invasivi. «Le donne lo vedono come un passaggio preliminare prima di decidere se sottoporsi, eventualmente e sotto indicazione del proprio medico, a un esame invasivo».

Test dna fetale, quale scegliere?

«È compito del genetista indicare quale test è più adatto, in base alle caratteristiche personali della paziente. Anche per questo motivo è fondamentale la fase del colloquio preliminare. Soltanto per fare un esempio, alcuni kit garantiscono un responso in cinque giorni lavorativi. Sono indicati per le pazienti che si sottopongono al test più tardi di altre». In genere la paziente riceve i risultati in una decina di giorni.

In epoca di telemedicina, esiste la possibilità di fare il test al proprio domicilio. Di norma viene eseguito da personale infermieristico, a seguito del colloquio preliminare online con il medico genetista.

Riguardo alla possibilità di ricercare sindromi cromosomiche che possono dare autismo, «in alcuni kit ampliati del test del dna fetale questo è possibile. Bisogna innanzitutto capire se si parla di autismo genetico: non tutte le forme di autismo sono su base genetica. Ma è bene ricordare che non è questo l’esame d’elezione del dna fetale, nato principalmente per la ricerca del cromosoma della Trisomia 21».

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