L’autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da insorgenza precoce.
I bambini con disturbo dello spettro autistico, e più in generale le persone con autismo, vivono una realtà che spesso è complessa e particolarmente sfuggente per le altre persone.
La dottoressa Maria Pugliatti, neuropsichiatra infantile del Santagostino, e il dottor Claudio Rovati, terapista della neuro e psicomotricità, spiegano come può essere definito il disturbo dello spettro autistico, quali possono esserne le cause, e soprattutto quali percorsi terapeutici sono possibili.
Che cos’è l’autismo in poche parole?
Il Disturbo dello Spettro Autistico, ASD, Autism Spectrum Disorder, è un disturbo del neurosviluppo a insorgenza precoce. Fa parte di quei disturbi che si manifestano tipicamente nelle prime fasi dello sviluppo, caratterizzati da deficit che causano una compromissione a livello personale, sociale e scolastico.
L’ultima revisione del Manuale Statistico e Diagnostico (DSM-5) ha proposto la categoria diagnostica Disturbo dello Spettro Autistico, volendo proprio sottolineare con il termine spettro l’eterogeneità del disturbo, che si manifesta lungo un continuum in cui ciascun individuo presenta proprie specificità.
A cosa è dovuto l’autismo?
Nel caso dell’autismo si parla di multifattorialità. Da anni se ne stanno studiando le basi neurobiologiche, ma ad oggi non è possibile evidenziare alterazioni morfologiche e biochimiche comuni ai diversi Disturbi dello Spettro Autistico. Sono comunque proposte molte teorie patogenetiche:
- anomalo sviluppo di strutture cerebrali e di connessione tra le diverse aree
- disfunzioni di neurotrasmettitori a livello del sistema nervoso centrale
- anomalie immunologiche
- processi autoimmuni
- disturbi del metabolismo.
Nei gemelli monozigoti è stata osservata un’elevata concordanza, compresa tra il 70% e l’80%, fatto che depone per l’esistenza di una sottostante componente genetica del disturbo. Anche i fattori ambientali sembrano avere un ruolo importante:
- esposizione materna durante la gravidanza a infezioni virali, come virus della rosolia e citomegalovirus o a sostanze chimiche
- rapporto tra autismo ed età del concepimento dei genitori, con un tasso elevato, non solo quando entrambi i genitori sono anziani, ma anche con l’aumentare della differenza di età tra i genitori. Si ha un fattore di rischio più elevato associato all’età del padre se over 50, coerentemente con l’ipotesi che l’insorgenza sia in parte legata a mutazioni genetiche negli spermatozoi.
A volte l’autismo risulta associato a sindromi o patologie genetiche rare, in grado di compromettere il normale funzionamento del Sistema Nervoso Centrale:
- Sclerosi Tuberosa
- Sindrome di Rett
- Sindrome di Down
- Fenilchetonuria
- Sindrome di Landau Kleffer
- Sindrome dell’X-fragile.
Si parla quindi di autismo sindromico, e la classificazione avviene in base alla sindrome specifica.
Quali sono i sintomi di una persona autistica?
Possiamo raggruppare il corredo sintomatologico in alcune grandi aree, secondo la classificazione del DSM-5:
- difficoltà nell’interazione e nella comunicazione sociale in molteplici contesti, sia nella reciprocità socio-emotiva
- fallimento della reciprocità nella comunicazione, ridotta condivisione di interessi, emozioni, sentimenti, nelle competenze comunicative verbali e non verbali come anomalie del contatto visivo e del linguaggio del corpo, deficit della comprensione e uso di gesti, mancanza di mimica facciale
- deficit dello sviluppo delle relazioni sociali, difficoltà di adattamento ai diversi contesti sociali, difficoltà di condivisione nel gioco con i pari e di comprendere il gioco di immaginazione
- interessi, attività ristrette e ripetitive, movimenti o uso di oggetti o eloquio stereotipati, stereotipie motorie, ecolalie, frasi idiosincratiche, rigidità nei cambiamenti di routine, schemi di pensiero rigido, selettività nel cibo, saluti rituali, interesse perseverante per oggetti insoliti, ventole, pale, ruote, iper o ipo reattività in risposta a stimoli sensoriali come annusare, toccare gli oggetti, attrazione per luci e oggetti in movimento.
Accanto a queste aree di base, la diagnosi viene formulata integrando anche alcuni specificatori, indicati nel DSM-5: presenza o meno di compromissione intellettiva o del linguaggio, condizione medica o genetica già nota, altro problema del neurosviluppo.
Il livello di gravità, a cui viene attribuito un punteggio da 1 a 3, si basa sulla compromissione della comunicazione sociale e sui pattern di comportamenti ristretti e ripetitivi, e deve essere tenuto in conto al momento di stilare un progetto riabilitativo individualizzato multimodale, basandosi sul profilo funzionale del soggetto e sulle sue competenze cognitive e adattive.
A quale età si manifesta?
La diagnosi generalmente non viene codificata prima dei 3, 4 anni di età, anche se è possibile riconoscere i segnali di rischio per un disturbo della comunicazione e dell’interazione sociale già a 18 mesi.
I disturbi dello spettro autistico si manifestano solitamente nei primi anni di vita del bambino e sono i genitori i primi a rendersi conto delle difficoltà del loro bambino; in alcuni casi riportano uno sviluppo apparentemente adeguato fino ai 18 mesi, seguito poi da un arresto e da una regressione di competenze già acquisite.
I primi campanelli di allarme sono:
- problemi di comunicazione e di socializzazione. non guardano negli occhi ed evitano lo sguardo, sembrano ignorare le espressioni facciali di mamma e papà e non sembrano in grado di utilizzare la mimica facciale e i gesti per comunicare, scarso interesse per gli altri bambini
- presenza di comportamenti stereotipati interesse eccessivo per alcuni oggetti o parti di oggetti, rigidità ai cambiamenti, stereotipie delle mani e del corpo.
Numerosi studi hanno dimostrato i notevoli benefici dell’identificazione precoce del disturbo in termini di miglioramento dell’outcome sintomatologico, e dell’intervento precoce sui bambini a rischio, che potrebbe incidere in maniera significativa sull’esito a lungo termine della sintomatologia.
Anche in attesa di una diagnosi, se intorno ai 24 mesi esistono dubbi sullo sviluppo linguistico e relazionale del bambino, è consigliabile cominciare un trattamento riabilitativo. A tale scopo si rivela necessario avere come filtri per una segnalazione precoce, pediatra, asilo nido e scuola d’infanzia.
In che modo si svolge la diagnosi?
La diagnosi di autismo, secondo i criteri definiti dai due principali manuali di diagnostica di riferimento a livello internazionale, ICD e DSM-5, richiede un percorso di valutazione articolato, per la necessità di effettuare la diagnosi funzionale e la definizione del progetto terapeutico riabilitativo.
Ci si avvale di una équipe multi-professionale che prevede la presenza del neuropsichiatra infantile, psicologo, terapista della neuro psicomotricità dell’età evolutiva, logopedista, educatore e l’utilizzo di strumenti standardizzati.
Sono necessari anche incontri dedicati con i genitori, insieme ai familiari e alla équipe. L’obiettivo è raccogliere dati di anamnesi e di comportamento del bambino nei vari ambienti, oltre a conoscere il sistema familiare, gli aspetti culturali, i servizi territoriali.
Sono previste anche indagini complesse e articolate, a partire dall’esame obiettivo e neurologico per escludere patologie che si trovano con maggiore frequenza associate con il disturbo. Possono essere richiesti anche approfondimenti diagnostici strumentali.
L’esame comportamentale consiste in una valutazione nell’arco di sedute d’incontro con il bambino per rilevare la presenza dei sintomi indicati dalle classificazioni internazionali di riferimento, e la valutazione di:
- competenze cognitive e linguistiche
- sviluppo emotivo
- profilo funzionale, come ad esempio le abilità quotidiane o la capacità di adattamento.
In che modo giocano i bambini autistici? E come parlano?
I giochi cui i bambini autistici si dedicano, per fornire dei riferimenti di massima, sono per lo più poveri e ripetitivi. Manca il gioco simbolico, quello che avviene con il “far finta di”, richiede la prospettiva dell’altro e che inizia ad accadere nei tre, quattro anni. Il bambino autistico manca di questo tipo di gioco per assenza di competenze di empatia e di capacità di astrazione.
Sono più adatti giochi che richiedono di essere costruiti, o giochi che ruotano, per via del piacere che si ricava dalle attività che si ripetono. Anche fare ordine è una modalità di gioco: categorizzare per colore, forma, funzione. I giochi di costruzione possono essere slegati dalla loro originaria funzionalità, e possono presentare anche esiti bizzarri e inaspettati.
Per quanto riguarda l’aspetto comunicativo, va detto che tutti i bambini autistici possono arrivare alla comunicazione, sia essa verbale o non verbale, e questo in base allo sviluppo cognitivo del singolo bambino. Al riguardo, si specifica che possono esserci:
- bambino autistico verbale tipico o atipico, bizzarro. Questi bambini presentano un linguaggio proprio, ristretto a un’area e anche molto forbito. E possono beneficiare del supporto di un logopedista
- bambino autistico non verbale, indipendentemente dall’età. In questo caso è possibile che comunichi per immagini, grazie all’ausilio della Comunicazione Alternativa Aumentativa.
Quali terapie sono possibili?
Essendo l’autismo un disturbo variegato e complesso, devono essere attivati modelli d’intervento multimodali e flessibili, in grado di adattarsi a bisogni che si modificano nel corso del ciclo di vita della persona.
I trattamenti di tipo comportamentale e cognitivo-comportamentale rappresentano la prima scelta tra le terapie per l’Autismo. La ricerca ha fornito il supporto per alcuni modelli di intervento specifici, secondo le Linee Guida per il trattamento dei Disturbi dello Spettro Autistico, diffuse dal Ministero della Salute nel 2011.
ll progetto riabilitativo individuale deve essere precoce, intensivo, monitorabile e viene redatto in base al profilo di funzionamento del paziente, aggiornato a scadenze prestabilite a seconda della fascia d’età.
Trattamenti in base all’età
Di seguito, un elenco di modalità di intervento in base all’età del paziente:
- 0-36 mesi. Neuropsicomotricità in assenza di intenzionalità comunicativa, in trattamento integrato con la logopedia se c’è intenzionalità comunicativa. È previsto anche il parent training
- 36 mesi – 6 anni Neuropsicomotricità individuale, di gruppo o mista. Terapia psicoeducativa con tecniche cognitivo-comportamentali quali Early Start Denver Model (ESDM), intervento precoce rivolto ai bambini in fascia di età prescolare. Applied Behavior Analysis (ABA) utilizzato per intervenire su “comportamenti problema” e inadeguati e apprendimento di nuove abilità, entrambi rivolti al bambino e ai suoi ambiti di vita. In contesto ambulatoriale, domiciliare, scolastico. Counselling genitoriale e scolastico. Terapia mediata dai genitori (TMG)
- 7 – 12 anni Terapia cognitiva neuropsicologica, logopedia, terapia occupazionale centrata sulle autonomie personali. lnterventi psicoeducativi con tecniche cognitivo-comportamentali individuali e di gruppo, ad esempio ABA, social skills, TEACCH) rivolta al bambino e ai suoi ambiti di vita, in contesto ambulatoriale, domiciliare, scolastico. Counselling genitoriale e scolastico
- 13 – 18 anni Terapia occupazionale centrata sulle autonomie personali – Trattamenti riabilitativi semiresidenziali, interventi psicoeducativi con tecniche cognitivo-comportamentali individuali e di gruppo, di nuovo social skills, TEACCH rivolta al ragazzo e ai suoi ambiti di vita, sempre in contesto ambulatoriale, domiciliare, scolastico. Counselling genitoriale e counselling scolastico. Percorsi di autonomia integrati: educazione ambientale, alimentare, interazione sociale. Percorsi attività espressive integrati: laboratori, teatro, musica.
